بسمه تعالي عنوان اختراع: طراحي كيت تشخيص پيش از تولد ناهنجاريهاي تعدادي كروموزوم هاي 13، 18، 21، X و Y برپايه تكنيك Quantitative Fluorescence-Polymerase Chain Reaction(QF-PCR) با استفاده از توالي هاي اختصاصي نشان گر و ميكروساتلايت ها در جمعيت ايران. زمينه فني: بيوتكنولوژِي پزشكي خلاصه توصيف: جنين هاي متولد شده با ناهنجاريهاي تعدادي كروموزومي مانند سندروم داون، يكي از معضلات بهداشتي كشورها مي باشد از آنجايي كه اين دسته از بيماريها درمان پذير نيستند بهترين رويكرد، پيشگيري از تولد آنها يعني تشخيص پيش از تولد مي باشد. كاربرد اين اختراع تشخيص پيش از تولد شايع ترين ناهنجارهاي تعدادي كروموزوم ها يعني، كروموزوم هاي 13، 18، 21، X و Y به طور همزمان با استفاده از 16 ماركر STR و 10 STS مي باشد. (مجموعا 26 ماركر ولي كيت هاي مشابه 22 و يا 24 ماركر در يك مالتي پاكس).از برجستگي هاي فني اين اختراع مي توان به استفاده همزمان STR و STS، تعداد زياد STS بكار گرفته شده و STRهاي با هتروزيگوسيتي بالا در جمعيت ايران اشاره كرد به همين دليل تصميم گيري در مورد تعداد كروموزوم ها در همه جمعيت ها به ويژه در جمعيت هايي كه ازدواج فاميلي در آنها زياد مي باشد، را راحت تر مي كند. ضمنا در حال حاضر هيچ گونه كيت تشخيصي با اين رويكرد وجود ندارد. بدليل بومي سازي اين تكنولوژي هزينه توليد آن در مقايسه با كيتهاي وارداتي بسيار پايين تر خواهد شد در نتيجه به راحتي و بدون نگراني اقتصادي درتمامي خانم هاي باردار با ريسك بالا قابل استفاده است.

كيت طراحي شده به منظور استخراج DNA به كمك نانوذره‌هاي طلا جهت جداسازي و تشخيص اختصاصي ويروس‌هاي پاپيلوماي انساني پرخطر از نمونه‌هاي بافتي مي باشد. در حال حاضر روش ها و تكنولوژي هاي مختلف و متنوعي براي استخراج DNA از بافت فيكس شده در فرمالين و محصور در پارافين (FFPE )در دسترس ميباشد. اما تغييرات در روشهاي تعبيه در پارافين علاوه بر ذخيره سازي پس از آن،ميتواند موجب تخريب اسيدنوكلئيك شود وبر كيفيت و كميت DNA استخراج شده تاثير بگذارد بنابراين تعداد قطعات شكسته شده ي DNA ژنوميك مربوط به سلول انساني و ساير موارد مورد مطالعه افزايش پيدا ميكند.در نتيجه استخراج DNA هدف را در ميان تعداد زيادي قطعات DNA دچار مشكل ميسازد. اين مسئله انجام آزمايشات مولكولي و ژنتيكي را نيز تحت تاثير قرار خواهد داد. با توجه به اينكه روش‌هاي استخراج DNA موجود در حال حاضر پاسخگوي مناسبي براي نمونه‌هايي مانند FFPE نمي‌باشند و تشخيص نهايي مواردي از سرطان‌ها مانند سرطان دهانه رحم Cervical cancer نياز به انجام آزمايش‌هاي مولكولي و ژنتيكي دارد اين پروژه طراحي گرديد تا بتوان با استفاده از نانوذرات طلا و به‌طور كاملاً اختصاصي DNA ويروس‌هاي پاپيلوما از نوع پرخطر را در ميان نمونه‌هاي بافتي بيماران جداسازي نموده و سپس براي استفاده در تشخيص نهايي بكار گرفته شود.

اختراع حاضر، پروتئين كايمريك ‏p28-Vpr‏ نام دارد كه بعنوان يك مولكول ابدائي، روشي ابتكاري و نو آورانه براي درمان انواع سرطان به شمار مي‌رود. پروتئين كايمريك ‏p28-Vpr‏ ‏از سه جز تشكيل شده است: 1)بخش مشتق‌شده از پروتئين آزورين باكتري سودوموناس آيروژينوزا كه موجب ورود اختصاصي پروتئين كايمريك به داخل سلول هاي سرطاني مي شود ولي به درون سلول‌هاي غير سرطاني ورودي ندارد 2)بخش مشتق از پروتئين Vpr ويروس HIV كه به شكلي مستقل از پروتئين p53 موجب مرگ سلول هاي سرطاني مي شود و 3)يك رابط پپتيدي كه دو جزء ديگر را به يكديگر متصل مي نمايد بدون اينكه در عملكرد آنها اخلالي ايجاد نمايد. درمان سرطان يكي از معضلات اصلي ‏سلامت در دنيا مي باشد. برخلاف روش هاي درماني فعلي (شيمي درماني، پرتودرماني، ژن درماني) كه با عملكرد غيراختصاصي وعوارض جانبي فراوان همراه هستند و از وضعيت مطلوب فاصله بسيار دارند، پروتئين كايمريك ‏p28-Vpr‏ بعنوان يك پروتئين ضد ‏سرطاني قدرتمند، اثر گذاري قابل توجه و بسيار اميدوار كننده‌اي از خود نشان داده است كه اين موضوع توسط تست هاي آزمايشگاهي بسياري تاييد گرديده است.